Panorama Test

Panorama Test, fetus DNA’sını inceleyerek kromozom anomalisinin olup olmadığını tespit edebilmek için geliştirilmiş olan bir Non İnvaziv Prenatal Tarama Testi’dir. Bebeğin sağlığını etkileyebilecek belirli genetik bozuklukların var olup olmadığını saptayabilmek için anne kanındaki bebeğe ait DNA örnekleri incelenerek fetal ve maternal DNA birbirinden ayırt edebilir ve bu sayede fetüs hakkında çok önemli bilgiler elde edilebilir. Gebeliğin dokuzuncu haftasından itibaren en isabetli tarama testi sonuçlarını sunan panorama test gebelik takibinin en güvenilir şekilde yapılmasına yardımcı olur. Kromozomal anomalileri saptamak için yapılan prenatal tarama testleri içerisinde en düşük yalancı pozitiflik oranına sahiptir. Test yapılması amacıyla anneden alınacak olan kan örneği bebek için herhangi bir risk yaratmaz.

Panorama test ile tespit edilen kromozom anomalileri

Panorama test fetal dna'ları ayırır.
Panorama test ile fetal ve maternal DNA’ları birbirinden ayırt edilerek bebek hakkında önemli bilgilere erişilebilir.
  • Trizomi 21: Ekstra 21. kromozom kopyasından kaynaklanır ve Down Sendromu olarak adlandırılır. Zeka engelli bireylerde en sık görülen sebep Down sendromudur. Kalp, beyin ve diğer organlarda, duyma ve işitme bozuklukları dahil doğum hasarlarına da neden olabilir.
  • Trizomi 18: Ekstra 18. kromozom kopyasından kaynaklanır. Diğer adı Edwards Sendromu’dur. Edwards Sendromu zeka engeline neden olur. Kalp, beyin ve diğer organlarda da hasarlara neden olur. Bu bebeklerin çoğu bir yaşına gelmeden kaybedilir.
  • Trizomi 13: Ekstra 13. kromozom kopyasından kaynaklanır ve Patau Sendromu olarak adlandırılır. Patau Sendromu ileri derece zeka engeline neden olur ve çok ciddi doğum hasarlarının da sebebidir. Bebeklerin çoğu bir yaşına gelmeden kaybedilir.
  • Monozomi X (Turner Sendromu): X kromozomunun eksikliğinden kaynaklanır ve erkek çocuklarını etkilemeyen bu kromozal rahatsızlığa sadece kız çocuklarında rastlanır. Bu çocukların bazılarında kalp hasarları, işitme sorunları, hafif öğrenme bozukluğu görülebilir. Genellikle ortalamaya göre daha kısa olurlar. Yetişkinlik döneminde infertilite sorunu yaşarlar.
  • Triploidi: Triploidi, kromozomlarda fazla kromozom kopyası olmasından kaynaklanır. Anormallikler hem plazentada hem de bebekte mevcuttur. Triploidili bebek taşıyan kadınların gebelikleri sıklıkla düşükle veya ölü doğumla sonuçlanır. Ender olarak triploidili olarak hayata gelen bebekler de bir sene içinde kaybedilir. Triploidi anomalisi olan bebekler, hamilelik zehirlenmesi, aşırı kanama, bulantı ve plazental hastalıklar gibi bazı gebelik komplikasyonlarına da neden olabilir.

Panorama Test İle Alacağım Sonuçlar Ne Anlama Gelmektedir?

Yaklaşık olarak on beş içinde test sonucu tamamlanmış olur. Doktorunuza iletilecek raporunuzda sonuçlar aşağıdaki seçeneklerden biri gibi olacaktır.

  • DÜŞÜK RİSK SONUCU : Bu sonuç bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok düşük olduğu anlamına gelmektedir.
  • YÜKSEK RİSK SONUCU: Bu sonuç bebeğin belirtilen kromozomal bozukluklardan birine sahip olma olasılığının çok yüksek olduğu anlamına gelmektedir. Doktorunuz veya genetik danışmanınız yapılması gereken doğrulayıcı testlerle ilgili size bilgi verecektir.

Olguların küçük bir yüzdesinde risk belirleyebilmek ve kesin bir sonuç elde etmek için yeterli genetik bilgi elde edilemeyebilir. Böyle bir sonuç ortaya çıktığında anne adayından ikinci bir kan örneği alınması gerekebilir.

Panorama test erken sonuç verir.
Panorama test ile gebeliğin erken dönemlerinde sonuç elde edilebilir.
Genişletilmiş panorama test  ile bakılanlar
  • Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13
  • Monozomi X
  • Seks kromozomu trizomileri
  • Triploidi/Kaybolan ikiz
  • 22q11.2 delesyonu
  • Angelman Sendromu
  • Cri-du-chat Sendromu
  • 1p36 delesyonu
  • Prader-Willi Sendromu
Detaylı bilgi için iletişime geçebilirsiniz.